探讨男性染色体结构与数目异常,男性染色体报告说Y精子低意味着什么
探讨男性染色体结构与数目异常
男性染色体报告低γ精子症的意义分析:1 .染色体的一般形态染色体位于细胞核内，细胞分裂时呈短棒状。它之所以被命名为染色体，是因为它在染色时染色很深。每条染色体包含两个染色质，它们通过着丝粒相互连接。染色体从着丝粒延伸到两端的臂通常根据着丝粒的位置分为长臂(Q)和短臂(P)
男性染色体异常
你好，正常人体细胞的染色体数目是46条，有一定的形状和结构。 形态结构或数量上的染色体异常称为染色体异常。染色体异常引起的疾病是染色体疾病。现在发现了100多种染色体疾病。染色体疾病经常会导致流产、先天性愚蠢、先天性多发性畸形，染色体检查是在显微镜下用外周血观察染色体的结构和数量。正常男性的染色体组型为44个常染色体加上2个性染色体。46、XY常用于检查报告。正常女性和男性有相同的常染色体，性染色体是2 XX，通常使用46，XX。46是染色体总数，大于或小于46。XXY患者智力低下，睾丸通常发育不全，大多数不能产生成熟精子，也没有生育能力。 XYY患者智力正常或较低，许多是暴力的、高个子，大多数性发育不全的个体通常以男性为特征。它们的染色体是XY，雌性是XX。其中，男性的XY染色体，X来自母亲，Y来自父亲。因此，生男还是生女完全取决于主人。男性1号染色体异常。这种情况被认为对生育有影响。考虑到良好的产前产后护理，最好选择精子库进行人工受精来帮助受孕。 1号染色体和其他体细胞染色体一样。通常，人体细胞有两条染色体1。 在1号染色体上，有一条大麻绳。
男性染色体报告说Y精子低意味着什么
男性染色体报告低γ精子症的意义分析:1 .染色体的一般形态染色体位于细胞核内，细胞分裂时呈短棒状。它之所以被命名为染色体，是因为它在染色时染色很深。每条染色体包含两个染色质，它们通过着丝粒相互连接。染色体从着丝粒延伸到两端的臂通常根据着丝粒的位置分为长臂(Q)和短臂(P)
男性染色体异常
探讨男性染色体结构与数目异常范文
关于遗传疾病的第四篇论文
主题:探索男性染色体结构和数量异常
摘要:目的探讨染色体结构和数目的异常，以及Y染色体无精子因子AZF微缺失和部分缺失与男性不育的关系。方法采用多重聚合酶链反应检测494例无精子症、严重少精子症、少精子症患者和236例正常生育男性的AZF微缺失和AZFc部分缺失。对494例不育男性进行了外周血核型分析。结果无精子症、严重少精子症和少精子症患者染色体数目和结构异常的发生率分别为11.86% (21/177)、3.39% (6/177)和2.08% (3/144)。无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF微缺失率明显高于少精子症患者(关键词:染色体异常；AZF微缺失；AZFc区；男性不育症；
男性不育症的遗传病因研究
王天小源郑晓苏郝亚军刘诗诗
北京大学深圳医院南山区人民医院基因定义门诊检验科
摘要:
目的:探讨男性不育与染色体结构和数量异常及Y染色体上az受精卵因子(AZF)基因微缺失的相关性。以及Y染色体AZFc区部分缺失与男性不育的关系。方法:应用多重聚合酶链反应技术检测494例不育男性和236例有15个序列标签位点的可育对照的AZF基因微缺失。对494例患者进行染色体核型分析。结果:无精子症、严重少精子症和少精子症患者染色体异常发生率分别为11.86% (21/177)、3.39% (6/177)、2.08% (3/144)。无精子症和严重少精子症的AZF微缺失率明显高于少精子症。生精失败和严重少精子症患者与对照组(均为PKeyword:
染色体异常；AZF微缺失；AZFc地区；男性不育症；
收到时间:2017-10-20
不孕症是一种严重危害人体身心健康的疾病。它的发生约占育龄夫妇的10%，其中50%是由男性因素造成的。男性不育症的病因复杂，主要表现为无精子症、严重少精子症和由生精障碍引起的少精子症。目前，大量研究认为许多因素与男性不育症有关，如性腺功能减退、精索静脉曲张、泌尿生殖道感染、输精管阻塞、隐睾、获得性睾丸炎等。[1]由遗传缺陷(包括染色体异常和基因突变)引起的精子发生障碍占男性不育的30%以上。本实验通过大量病例对照研究(177例无精子症患者、177例严重少精子症患者、140例少精子症患者和236例正常精液的可育男性)探讨染色体结构和数目异常，以及AZFc染色体无精子症因子(AZFc区)微缺失和部分缺失与男性不育的关系。
1物体和方法
1.1研究对象
2015年1月至2017年7月，我院遗传咨询门诊、生殖中心、泌尿科男性不育患者(包括无精子症177例、重度少精子症177例、少精子症140例)年龄19-44岁，平均年龄(28 . 7±3 . 5)岁。所有男性不育患者都没有生育史。通过相关临床和实验室检查，排除了梗阻性无精子症、逆行射精、泌尿生殖道感染、隐睾、精索静脉曲张等因素引起的不孕症。根据世界卫生组织[23号建议的精液检测标准，精液分析连续进行三次。经过三次精液离心后，当沉淀物涂片上未发现精子时，发现无精子。平均精子密度为20×106/米·升，以1名女性为对照。
1.2方法
1.2.1细胞遗传学检查
进行常规外周血淋巴细胞培养、细胞沉淀收集、低渗固定和切片、姬姆萨染色和显微镜观察，每例计数30个分散良好的中期，分析3~5个染色体核型。
1.2.2从外周血中提取基因组DNA:
使用亚洲能源(深圳)生物技术有限公司的全血脱氧核糖核酸快速提取试剂盒进行提取。
1 . 2 . 3Y染色体上的AZF微缺失检测:
利用深圳亚洲能源Y染色体AZF微缺失检测试剂盒，通过多重聚合酶链反应检测了Y染色体AZFa区:S182、S184和S186。AZFb区域:s124、s127、s128、s133、s134、s143AZFc区域:s2239、s242、s2254、s2255AZFd区:s145，s152共扩增出15个微缺失位点。聚合酶链反应检测参考[2]。
1 . 2 . 4 AZFC区部分缺失的检测:
对照组453例无精子症、严重少精子症和无AZF基因微缺失少精子症(无精子症158例、严重少精子症160例、少精子症135例)和236例正常生育男性接受AZFc区及其邻近区域s11201 (677 bp)、s11206 (394 bp)、s142 (196 bp)、s1258 (968 bp)、s1197 (453 bp)的治疗
1.2.5聚合酶链反应产物的琼脂糖凝胶电泳检测和成像:
制备2%琼脂糖凝胶，溴化乙锭显色，海豚凝胶成像系统观察电泳条带。只有s Y1291从待测样品中删除，而其他7个位点存在，这被怀疑是gr/gr删除。只有s Y1191从待测样品中删除，而其余7个位点存在，表明b2/b3缺失。待测样品同时缺失s Y1291、s Y1191和s Y1161，其余五个位点被怀疑有b1/b3缺失。为了防止多重聚合酶链反应(multiple PCR)的假阴性结果，通过多重聚合酶链反应扩增靶带失败的样品(缺失样品)通过单一聚合酶链反应(single PCR)进行扩增，所有阴性的STSs位点的结果被验证3次以上。
1.3统计处理
用SPSS 16.0对数据进行处理，用χ2检验比较无精子症组、少精子症组和严重少精子症组的AZF基因微缺失数据。结果用[/s2/]比较生精障碍组、正常生精组和生精障碍组的gr/gr、b2/b3缺失率。
2.1染色体数目和结构异常
在494例生精障碍患者中，发现30例染色体结构和数目异常，发生率为6.07% (30/494)。其中无精子症、严重少精子症和少精子症的发生率分别为11.86% (21/494)、1.69% (3/494)和4.29% (6/494)。异常核型中，染色体数目异常13例(13/30，43.33%)，均为先天性睾丸发育不全，临床表现为无精子症。染色体结构异常17例(17/30，56.67%)，包括染色体臂倒置、缺失和易位类型。它涉及染色体1、4、6、7、8、9、10、13、14、15、21和Y(表1)。
494例男性不育症患者染色体核型异常分析
2.2基因在Y染色体上的微缺失
对照组未发现AZF微缺失，494例患者中检测到41例AZF微缺失(41/494，8.30%)，包括19例无精子症患者(19/177，10.73%)、17例严重少精子症患者(17/177，9.60%)和5例少精子症患者(5/140，3.57%)(表6)。无精子症患者和严重少精子症患者之间的AZF基因缺失率无统计学意义(χ2=0.124，P=0.725，P>0.05)，而无精子症患者、严重少精子症患者和少精子症患者之间的AZF基因缺失率有统计学意义(χ2=5.732，P=0.017，P表2 494无精子症患者、严重少精子症患者和少精子症患者具有AZF微缺失检测结果
a:无精子症患者与严重少精子症患者AZF基因微缺失率比较;b:无精子症患者与少精子症患者AZF基因微缺失率比较;c:严重少精子症患者与少精子症患者AZF基因微缺失率比较;b、c:P