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疾病管理的角度对遗传病的防治和管理的建议,头痛疾病遗传病有什么方法可以控制

疾病管理的角度对遗传病的防治和管理的建议

控制头痛遗传病的方法是什么?头痛可以通过针灸、锻炼和多吃蔬菜来治疗。

下列说法不正确的是(  )A.单基因遗传病就是受...

一、单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病,一种错误;适龄分娩对预防遗传病和先天性疾病患儿的出生具有重要意义。b是正确的。禁止近亲繁殖可以有效降低隐性遗传病的发病率,是防止遗传病发生的最简单、最有效的方法。c是正确的。d,213,

头痛疾病遗传病有什么方法可以控制

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疾病管理的角度对遗传病的防治和管理的建议范文

摘要:根据对遗传病预防和管理现状的分析,在三级预防框架内,对主要遗传病的预防和干预措施进行了分类。我国目前对遗传病的三级预防措施如下。(1)初级预防。婚姻指导和生育指导;促进适龄生育;怀孕前的保健;接受健康教育;进行基因咨询;载波检测。(2)二级预防。产前检查和诊断;新生儿疾病筛查;儿童系统保健;人口普查。(3)三级预防。环境工程疗法;基因工程疗法;康复疗法。从疾病管理的角度,对当前遗传病的预防和管理提出了建议。关键词:遗传病;三级预防;干预措施;管理;

基于三级预防视角的遗传病预防措施及管理策略

谢陈辰

复旦大学健康发展战略研究所

摘要:

通过对当前遗传病防治工作的分析,根据三级预防的原则,梳理出主要的遗传病预防和干预措施。当前遗传病预防系统中存在的三级预防包括以下几个部分。(1)初级预防:婚姻指导和生育指导,倡导育龄、孕前保健、健康教育、基因咨询、携带者检测。(2)二级预防:产前诊断和诊断、新生儿筛查、儿童护理、人口筛查。(3)三级预防:环境工程疗法、基因工程疗法、恢复疗法。本文旨在从疾病管理的角度对当前遗传病的防治提出一些建议。

关键词:

遗传病;三级预防;预防措施;管理;

遗传是生物体的基本生命现象,它显示了父母和后代性状的相似性和连续性[1]。研究表明,基因对健康的影响程度是10%-15%,[2]。它不仅与个体的生理和心理状态有关,还与不健康状态有关,不健康状态不仅包括各种不良环境效应引起的遗传毒性效应,还包括各种遗传性疾病。遗传病是指人类遗传物质染色体或基因的异常,导致出生时或出生后身体形态、结构和功能的异常。遗传病分为三类:单基因疾病、多基因疾病和染色体疾病[3]。大多数遗传性疾病是先天性疾病,在出生时表现出症状。有许多遗传病在出生时没有症状,直到某个年龄才开始。遗传病给人类带来了沉重的负担。在我国3亿儿童中,有1500万儿童患有遗传病,[2]。更重要的是,目前没有有效的遗传疾病治疗方法。需要有效的管理和预防方案来减轻疾病造成的健康负担。三级预防的概念已广泛应用于遗传病的预防和控制,在应对遗传病的威胁方面发挥着重要作用。摘要:根据防疫控制中常用的三级预防原则,梳理现有的遗传病防控措施,为更好地开展遗传病防控工作提供参考。

1遗传疾病三级预防的主要措施

1.1初级预防

初级预防(Primary prevention)又称病因学预防,是在疾病尚未发生时,通过针对病因学因素或风险因素采取措施,降低有害暴露水平,增强个体抵抗有害暴露的能力,预防疾病发生,或至少延缓疾病发生,从而消除或消灭疾病的基本措施。一级预防的干预措施主要包括以下几个方面。(1)婚姻指导和生育指导。《中华人民共和国母婴保健法》对这一预防措施做出了具体规定,包括婚前健康指导、健康咨询和婚前医学检查。通过婚姻指导和生育指导,夫妻双方可以提前知道自己的身体状况和未来几代人患遗传病的可能性。如果生有遗传病的孩子的可能性很高,可以提前选择适当的方法来避免孩子的出生。(2)促进适龄生育。25-29岁是妇女分娩的最合适年龄。生育年龄过高或过低都会增加后代患遗传病的可能性[5】。(3)做好孕前保健工作。努力保持健康的饮食习惯,避免暴露于遗传毒性环境污染物。(4)接受健康教育。目前,健康教育的方式和内容很多。通过接受健康教育,学习者可以重视遗传病的预防,并采取有效的预防措施。(5)基因咨询。遗传咨询(Genetic counseling)是从事医学遗传学的专业或咨询医师,回答顾问提出的关于家庭遗传性疾病的病因、遗传模式、诊断、预后、复发风险率、预防和治疗的问题,并提出医学建议[6]为顾问做出理性决策提供支持。(6)载波检测。携带致病基因的携带者,如果在不知情的情况下从事结婚和生育活动,很有可能生下患有遗传病的后代。通过对携带者的检测,可以对被检测者进行有针对性的干预,并且可以更好地实施上述各种干预措施,以最大限度地提高一级预防的效果。

1.2二级预防

二级预防也称为“三早”预防,即早期发现、早期诊断和早期治疗[5]。二级预防干预措施是遗传病的第二道防线,按时间顺序包括以下内容。(1)产前检查和诊断。产前诊断是指在遗传咨询和诊断的基础上,对妊娠早期和中期高风险和严重危害的胚胎或胎儿进行准确诊断,[3]。《中华人民共和国母婴保健法》第十八条指出,对于患有严重遗传病的胎儿,医生应向夫妻双方说明情况,并就终止妊娠提出医学建议。对于患有严重遗传病的胎儿,应及时终止妊娠,这不仅保证了母亲的安全,而且降低了患有遗传病的儿童的发病率。(2)新生儿疾病筛查。在新生儿期,对严重危害新生儿健康的先天性遗传疾病进行特殊检查,以便阳性儿童在其临床症状出现之前能够及时得到诊断和治疗,并能够防止严重后果的发生[7]。发展和促进新生儿疾病筛查对于提高儿童健康水平具有重要的社会和经济效益,[8]。(3)儿童系统保健。通过标准化体检及早发现畸形和缺陷。某些遗传致病基因导致的畸形可能肉眼看不到。此时,需要标准化和详细的体格检查,并且需要早期检测和治疗以使治疗措施更有价值。(4)人口普查。遗传病人口普查是指对一定人群中遗传病的调查,目的是掌握遗传病的类型、分布、遗传方式和发病率[9]。人口普查可以帮助我们加深对某些遗传病的理解,并确定需要重点预防和治疗的遗传病类型。

1.3三级预防

三级预防也称为临床预防或疾病管理[5]。随着现代医学的发展,遗传病的治疗取得了新的进展。目前的治疗方法包括以下几个方面。(1)环境工程疗法,即饮食控制、药物治疗和外科治疗,可以改善或改变致病环境条件,从而治疗遗传性疾病[10]。虽然患者的遗传易感性没有根本改变,但可以有效预防遗传病的发生和加重。(2)基因工程疗法(Genetic engineering therapy),即基因疗法,是一种基于改变人类遗传物质的生物医学治疗方法。它是将外源性正常基因引入靶细胞,以纠正或补偿基因缺陷或基因表达异常,并达到治疗疾病的目的[11]。基因疗法可以达到根治的目的,在各种疗法中疗效最好。(3)康复治疗。康复治疗的内容包括物理治疗(运动治疗和物理因素治疗)、职业治疗、言语吞咽治疗、心理治疗、音乐治疗、康复工程、中医康复治疗等。[12]。

2关于我国遗传病三级预防的思考

2.1重视遗传优生学的学科研究

从全体人口的角度来看,我们应该充分发挥学科研究的积极作用。首先,通过加大对基因研究的重视和支持,筛选出与居民健康密切相关的致病基因,以明确其对身体的影响以及产生这些基因的具体方法,从而为选择更准确的检测指标用于二级预防筛查项目提供证据支持。其次,通过对[14]遗传病现状和趋势的广泛流行病学调查,我们可以了解遗传病的地理和种群趋势。从流行病法开始,我们应该把重点放在高风险地区和高风险人群上。通过有针对性地实施干预措施,干预措施带来的实际效益将最大化。

2.2加强遗传优生学健康教育

健康教育的有效发展有赖于良好的组织网络。它可以由政府机关、学校、企事业单位、街道办事处、居委会的行政领导牵头,可以与健康教育专业人员组成领导机构,采取多种形式进行宣传。应对遗传病患者、遗传病携带者等重点人群开展针对性工作,帮助他们掌握自我护理和日常生活调整的基本方法,建立合理的生活模式。

2.3强调二级预防的作用

注意产前诊断和新生儿筛查等预防措施。创新技术手段,改进设备配置,努力提高产前诊断和新生儿筛查的科研水平;积极培养产前诊断技术和新生儿筛查专业人才;提高产前检测的可操作性,确保检测结果的准确性;加强产科遗传咨询能力;15]加强产前检查教育和宣传[。在管理方面,应建立一个完善的产前诊断和新生儿筛查服务网络,以促进产前诊断(筛查)技术服务利用的可获得性、可用性、可持续性和公平性,[16]。我们可以借鉴发达国家的二级预防管理模式,结合我国的实际情况进行有针对性的改进。此外,二级预防覆盖率低已成为近年来[出生缺陷率快速增长的主要原因之一。在这方面,政府可以发挥宏观调控作用,将更多与遗传病相关的诊断筛查项目纳入社会保障体系,并研究保障机制,发挥促进医疗保障的作用。

2.4提高三级预防的作用

根据各种遗传病的临床特点和发病率,应制定不同的治疗和管理措施。个人、家庭、社区、政府机构和其他各级应发挥不同的作用,最大限度地利用医疗资源。有必要有针对性地开展遗传病的基础和临床研究,明确遗传病的发生发展过程,为探索新的治疗方法奠定基础。

2.5发挥家庭和社区的积极作用

家庭和社区在遗传病的预防和治疗中起着非常重要的作用。对于遗传病患者来说,和谐的家庭氛围可以缓解患者的心理压力。家庭成员对遗传性疾病的理解可以降低遗传性疾病患者在家庭中再次发生的可能性。更重要的是,家庭成员可以在紧急情况下给予急救。社区在遗传病的预防和治疗中起着重要的作用。世界卫生组织提出,基于社区的遗传服务(包括咨询和基本筛查)具有很高的经济效益。计划生育技术服务网络和卫生技术服务网络可以在社区层面相结合,逐步建立[18]遗传病干预的长期服务机制。

2.6加强政府宏观调控效果

政府对遗传病的预防和控制可以体现在三个方面。一是管理体系,建立系统的产前诊断技术、新生儿筛查服务管理体系,逐步完善网络管理,加强组织管理和质量控制[19】。二是从人力物力角度加强遗传病学科建设,加大对医务人员的培训,建立专门的培训体系,努力提高人力资源质量,为相关部门和机构设立婚育健康检查专门诊所,配备高质量的医疗设备。最后,在资金投入方面,需要多方融资支持遗传病干预技术服务的发展,将更多的产前诊断服务和新生儿筛查项目纳入社会保障体系,产前诊断服务补偿制度逐步完善[20],遗传病相关干预行为的价格得到合理调整。

参考

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